Ogni anno un bambino su tremila nasce con la fibromatosi

E’ una malattia genetica rara, la Neurofibromatosi, che coinvolge principalmente la cute e il sistema nervoso, con complicanze anche a carico del sistema cardiovascolare, delle ossa e dell’apparato visivo. Il 15 marzo la Clinica Pediatrica De Marchi di Milano dedicherà una Giornata a questa patologia. Le macchie caffè-latte (CCL), che solitamente sono già presenti nei primi mesi di vita, rappresentano il segno clinico più precoce e più suggestivo di questa malattia e possono comparire su tutta la superficie del corpo, ma con maggior frequenza a livello del tronco e degli arti. Le efelidi, altro elemento caratteristico, compaiono entro i 5-6 anni d’età e vanno ricercate in aree non esposte alla luce e cioè ai lati del collo, al cavo ascellare o all’inguine e generalmente. La forma più frequente è la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) che colpisce circa un bambino su tremila nuovi nati l’anno e nel 50 per cento circa dei casi è ereditaria, mentre nel restante 50 per cento compare spontaneamente in figli di genitori sani. Oltre alle manifestazioni cutanee, la neurofibromatosi è una malattia che coinvolge molti altri organi del corpo in maniera invalidante. Tra le conseguenze più gravi della NF1, ci sono i tumori cerebrali ed extracerebrali, scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione. Dal 30 al 60 per cento dei pazienti presenta disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio). A causa di tali complicanze, i pazienti che soffrono di queste malattie necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia e che li accompagni alla vita adulta. “L’approccio multidisciplinare della Clinica Pediatrica De Marchi per la diagnosi e la cura dei bambini affetti da neurofibromatosi – sottolinea Susanna Esposito, direttore della UOC Pediatria 1 Clinica dell’Università di Milano presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico – prevede il pronto inquadramento pediatrico con il dermatologo e con gli altri specialisti tra cui il genetista, il neuropsichiatra, l’oculista, l’ortopedico, il cardiologo, l’endocrinologo e il radiologo”. All’interno delle strutture del Policlinico di Milano è possibile seguire il paziente dall’infanzia fino all’età adulta, con la transizione in Unità Operative dedicate agli adulti (nello specifico la UOSD Genetica Medica), che può fornire anche una consulenza specialista su dubbi legati al sistema riproduttivo e, in particolare, sulle future gravidanze”.